Autosom-resessiv tipli irsi xəstəlik olub, patoloji gen 4p16 xromosomda yerləşir.Ətrafların simmetrik qısalması(said və baldırın qısa olması hesabına),polidaktiliya, sindaktiliya, seyrək saçlar,dırnaqların hipoplaziyası və ya aplaziyası,dişlərin gec və seyrək çıxması,damağın, üst dodağın anomaliyaları,ürək qüsurları,sidik-cinsiyyet sisteminin inkisaf qüsurları,əqli geriliklə təzahür edir.

Sindromu digər adlarla da adlandırırlar:

-xondroektodermal displaziya

-ektodermal displaziya